Ihtioza

Ihtiozele sunt boli de piele caracterizate printr-o piele uscata, rugoasa si scuamoasa, dar lipsita de inflamatie. Exista mai multe tipuri de ihtioze.

Ihtioza vulgara

Cauze:
Ihtioza vulgara este o boala mostenita autozomal dominant ce apare la o persoana din 300. Gena implicata ar putea fi cea resposabila pentru producerea de profilagrina, un precursor al filagrinei-componenta a granulelor de keratohialina din piele.

Prezentare:
Uscaciunea e slaba, simptomele sunt putine. Scuamele sunt mici, evidente mai ales pe membre si foarte putin evidente la nivelul marilor flexuri. Santurile palmare pot fi accentuate.
Keratoza pilaris (keratinizarea foliculilor pilosi de pe piele) e adesea prezenta pe membre.
Evolutie clinica:
Modificarile pielii apar in primii ani de viara. Simptomele se pot ameliora cu varsta, mai ales in timpul sezonului cald, dar boala dispare in totalitate doar foarte rar.

Complicatii:
Pielea fiind mai uscata, e mult mai sensibila la frig si detergenti. Uneori pacientul poate dezvolta o eczema atopica.

Diagnostic diferential:
Poate fi distinsa de alte tipuri de ihtioza pe baza modului de mostenire si prin tipul si distributia scuamelor.

Investigatii:
Nu sunt necesare.

Tratament:
Uscaciunea pielii poate fi ameliorata prin folosirea regulata a cremelor, uleiurilor si lotiunilor cu efect emolient. De obicei, se aplica dupa baie/dus.

Ihtioza X-linkata recesiva

Cauze:
Acest tip mai rar intalnit de ihtioza se mosteneste X-linkat recesiv. Formele complete se intalnesc doar la barbati. Femeile purtatoare pot manifesta o usoara descuamare a pielii. Boala afecteaza un individ din 6000 si e asociata cu deficitul enzimei steroid-sulfataza, care hidrolizeaza colesterol sulfatul. Gena responsabila a fost localizata in partea terminala a cromozomului X.

Prezentare si evolutie clinica:
Scuamele apar imediat dupa nastere ( cel tarziu la varsta de un an). Scuamele sunt mari si maronii si afecteaza gatul, zona poplitee si cea antecubitala. Palmele si talpile au aspect normal. Nu exista o asociere cu pielea atopica sau keratozis pilaris. Boala persista toata viata.

Complicatii:
Opacifierea corneei poate sa apara la varsta adulta.
Sindromul Kallmann e cauzat de deletia unei parti a cromozomului X ce include gena pentru ihtioza X-linkata recesiva. Alte defecte ale deletiei sunt hipogonadismul, pierderea mirosului si defecte neurologice.

Diagnostic diferential:
Poate fi distinsa de alte tipuri de ihtioza pe baza modului de mostenire si prin tipul si distributia scuamelor.
Daca exista si alte defecte congenitale, trebuie luat in considerare sindromul Kallmann.

Investigatii:
De obicei nu sunt necesare, dar se poate masura steroid sulfataza in fibroblaste de cultura obtinute printr-o biopsie.

Tratament:
Se utilizeaza creme, lotiuni si uleiuri emoliente pentru a preveni uscarea excesiva a pielii.

Ihtioza dobandita

E neobisnuit ca ihtioza sa apara pentru prima data in viata adulta. Daca apare, trebuie cautata o boala asociata. Cel mai frecvent este vorba despre boala Hodgkin (limfogranulomatoza maligna). Alte cauze pot fi limfoamele, lepra, sarcoidoza, malabsorbtia, hipotiroidismul sau o diata saraca in proteine si lipide.